4 ВВЕДЕНИЕ
Проблема оказания своевременной комплексной психолого-педагогической помощи детям с ограниченными возможностями развития является в последние годы предметом пристального внимания ученых и практических работников системы специального образования. Эффективность решения названной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес проявляется к синдрому Дауна -представительной и специфической популяции среди лиц с умственной отсталостью (9-10%).
Известно, что синдром Дауна является дифференцированной формой психического недоразвития, отличающейся существенным полиморфизмом как в клинической картине, так и в проявлениях физических, психических, интеллектуальных и эмоциональных качеств.
Сведения, имеющиеся в отечественной и зарубежной науке относительно лиц с синдромом Дауна, носят более развернутый информативный характер в области биологических (биогенетических) и клинических исследований, тогда как собственно психолого-педагогические работы носят обобщенный характер, они описывают лиц с синдромом Дауна как гомогенную группу с явными или «тяжелыми» проявлениями умственного недоразвития, что в целом не противоречит их реальному статусу. Вместе с тем практический опыт по обучению и воспитанию детей названной группы свидетельствует в пользу положительной социальной конформности в ближайшем для них окружении, что не может не являться показателем общего психического развития, в том числе и интеллектуального.
Другой аспект проблемы связан с тем, что некоторым тормозом в развертывании психологической и педагогической помощи названной группе детей и их родителям является устойчиво сохраняющаяся тенденция в отечественной клинической и педагогической практике рассматривать
5 синдром Дауна как состояние неперспективного психического развития. На
уровне принятия конкретных решений заключения такого рода обобщаются в понятие «необучаемые», что создает в обществе комплекс негативных социальных стереотипов и нравственно-этических проблем относительно детей с синдромом Дауна и их родителей.
Нам представляется, что критериальные оценки понятий «обучаемость» - «необучаемость» для детей с синдромом Дауна должны быть ориентированы не на результативность технологии учения в рамках нормированной педагогической системы, а на опыт их индивидуального психофизического и социального продвижения, в котором ключевую роль выполняют взрослые и развивающая среда.
Гуманистические тенденции развития системы образования в Российской Федерации по отношению ко всем категориям детей требуют научно обоснованных подходов к содержанию и разнообразию форм психологической и коррекционной педагогической помощи детям и подросткам с проблемами индивидуального психического и физического развития, что не является исключением и для детей с синдромом Дауна.
Организация такого исследования могла бы создать, с одной стороны, более целостное представление о потенциальных возможностях психики детей с синдромом Дауна, а с другой, сведения такого рода позволят своевременно разрабатывать комплекс коррекционных мероприятий.
Интенсивная разработка фундаментальных основ современной коррекционной педагогики (Н.Н. Малофеев) и результативность психолого-педагогических исследований, предпринятых в последние годы по проблеме ранней коррекции (Е.Р. Баенская, К.С. Лебединская, Е.М. Мастюкова, Г.А. Мишина, О.С. Никольская, Т.В. Пелымская, Ю.А. Разенкова, Е.А. Стребелева, Н.Д. Шматко и др.), создали научные предпосылки для более внимательного анализа состояния проблемы, касающейся лиц с синдромом Дауна, которые,
6
несмотря на глубину и своеобразие интеллектуального нарушения располагают возможностями к развитию психической деятельности.
Основная цель нашего экспериментального исследования состоит в изучении психического развития и индивидуальных особенностей детей с синдромом Дауна применительно к их хронологическому возрасту (от 5-6 до 12 лет), а также выявлению факторов, раскрывающих совпадение (несовпадение) темпа и качества психических новообразований, описанных в отечественной детской психологии.
Выбор указанных возрастных границ обусловлен, с одной стороны, имеющимися в научной литературе данными (Е.Ф. Давиденкова, В.Л. Орлова, Е.Н. Самодумская и др.) о том, что дети с синдромом Дауна до 4 лет характеризуются глубоким недоразвитием основных психических функций: памяти, мышления, речи, тогда как некоторая динамика и дифференциация психической деятельности становится более отчетливой после 4-5 лет. Названные факты представляются важными, т.к. в детской и возрастной психологии утверждено положение о том, что функциональное и возрастное развитие не тождественны, не совпадают друг с другом (П.Я. Гальперин, А.В. Запорожец, В.П. Зинченко, А.Н. Леонтьев и др.), в то же время не будучи тождественными, процессы функционального и возрастного развития органически связаны друг с другом, т.к. частные парциальные изменения создают основу для «глобальных перестроек» (А.В. Запорожец, 1986) детского сознания. Очевидно, что для организации своевременной коррекционной помощи умственно отсталому ребенку необходимо выявить именно сензитивные периоды парциальных изменений, их временную протяженность к моменту возникновения устойчивых, качественных образований в психике. Регистрация последних является основой для построения новых содержательных форм сотрудничества с ребенком и его ближайшим окружением.
7
Гипотеза нашего исследования строится на предположении о том, что исходные биологические ограничения и сходство синдромальных признаков не являются основанием для того, чтобы рассматривать лиц с синдромом Дауна моногенной и имманентной по своим психическим свойствам группой в общей картине умственной отсталости. Признавая факт биологической феноменологии, мы полагаем, что когнитивные трудности у названной нозологической группы определяются не только спецификой функциональных свойств психики, но и зависят от условий социального развития в онтогенезе способов взаимодействия с окружающей действительностью. Несмотря на асинхронию психических функций относительно показателей хронологического возраста, психическая деятельность детей с синдромом Дауна имеет поступательный динамический характер, качественно меняющий содержание отношений с предметным миром и окружающими людьми.
Гипотеза диссертационного исследования основана на методологических концепциях культурно-исторического и генетического подходов к изучению психики (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев и др.), где ключевым «в изучении развития психики ребенка является анализ развития его деятельности так, как она складывается в данных конкретных условиях его жизни» (А.Н. Леонтьев, 1972, с. 505).
Для подтверждения выдвинутой нами гипотезы и реализации цели эмпирического исследования были поставлены следующие задачи:
1. Изучить особенности развития коммуникативных умений у детей с синдромом Дауна от 5 до 12 лет.
2. Экспериментально изучить общие закономерности и специфические особенности развития психических процессов: сенсорно-перцептивных, мнемических, мыслительных и др. применительно к различным периодам онтогенеза детей с синдромом Дауна.
3. Изучить динамические показатели интеллектуальных умений у детей с психическим недоразвитием.
8 4. Определить общие задачи ранней коррекционной поддержки детей с
синдромом Дауна на основе их потенциальных возможностей.
Предмет исследования - структура и особенности когнитивной деятельности при синдроме Дауна.
Объект исследования - динамические показатели интеллектуального развития детей с синдромом Дауна от 5 до 12 лет.
Методы исследования: изучение и теоретическое обобщение научных материалов из специальной психологии и коррекционной педагогики, а также медицинской и психолого-педагогической литературы по проблеме исследования; анализ анамнестических данных, консультации и беседы с родителями, медицинским и педагогическим персоналом с целью изучения нервно-психической и социальной картины развития детей с синдромом Дауна; пилотажное исследование компонентов коммуникативного поведения, выявление запаса элементарных сведений о себе и окружающем; включенное психологическое наблюдение за детьми в процессе их деятельности; разработка и реализация программы констатирующего психологического исследования с элементами коррекционного обучения; количественный и качественный анализ результатов, их обобщение.
Исследование проводилось в 1996-1999 гг. в специализированных детских домах-интернатах №№ 15, 28 г. Москвы, специальной (коррекционной) образовательной школе для детей с глубокими нарушениями интеллекта № 486 г. Москвы, специальной школе-интернате № 5 и специальном детском саду № 86 г. Курска. В экспериментальном исследовании участвовало 80 детей с синдромом Дауна от 5 до 12 лет.
Научная новизна и теоретическая значимость исследования определяется тем, что в нем изучены общие и специфические особенности психического развития детей с синдромом Дауна применительно к характеристике их возрастных показателей ; выявлены и описаны факторы, способствующие динамике развития детей с синдромом Дауна. Выявлено, что
9
так же, как и для других категорий детей, неблагоприятные социальные
условия в детских домах-интернатах значительно ограничивают развитие вербальных и невербальных средств коммуникации, отягощают общую картину психического недоразвития детей с синдромом Дауна, тогда как при благоприятном семейном окружении и воспитании наблюдаются заметные тенденции к развитию психических новообразований. Качественное изменение (приращивание) интеллектуальных возможностей детей с синдромом Дауна регистрируется в основном на этапе 7-10 лет. Выявленные внутривозрастные и межвозрастные особенности развития когнитивной деятельности детей с синдромом Дауна, могут стать основой для разработки коррекционных программ поддержки как в семье, так и в специально организованной педагогической среде.
Практическая значимость исследования состоит в возможности использования его результатов при организации целенаправленной коррекционной психолого-педагогической помощи не только детям с синдромом Дауна, а также другим группам глубоко умственно отсталых лиц на различных уровнях: в системе специального образования, службах социальной защиты населения, в семье и др. Материалы диссертационного исследования могут быть использованы при подготовке специалистов, работающих с умственно отсталыми детьми, в работе с родителями, а также при разработке программно-методических материалов для обучения и воспитания названной категории детей.
Апробация результатов исследования осуществлялась на заседаниях лаборатории содержания и методов обучения детей с интеллектуальными нарушениями Института коррекционной педагогики РАО (1996-1998 гг.), на кафедре специальной психологии и олигофренопедагогики МИПКРО (1998-1999 гг.). Результаты исследования сообщались на II Московской Международной рабочей встрече (1999 г.). Теоретические и экспериментальные материалы исследования легли в основу спецкурса для
10 вузов «Воспитание и обучение глубоко умственно отсталых детей»,
апробированного на дефектологическом факультете Курского государственного педагогического университета.
Публикация результатов исследования. Основное содержание диссертации отражено в пяти публикациях.
На защиту выносятся следующие положения:
1. Развитие ребенка с синдромом Дауна подчинено общим закономерностям развития, но значительно отличается и не совпадает по темпу, качеству и соотношению разных психических функций применительно к конкретному возрасту.
2. Несмотря на ярко выраженный дисбаланс между функциональными и возрастными показателями, у детей с синдромом Дауна возникают позитивные психологические новообразования, которые более отчетливо выявляются в младшем школьном возрасте (7-10 лет). Данное обстоятельство позволяет оптимистически оценивать перспективы их интеллектуального и социального развития.
3. Одним из ведущих факторов, способствующих качественному изменению психики детей с синдромом Дауна, является оказание комплексной поддержки и психолого-педагогического сопровождения в связи с тем, что их спонтанный опыт не создает основы для формирования интеллектуальных умений, необходимых для организованного обучения.
Структура диссертации. Диссертация состоит из введения, четырех глав, заключения, списка литературы, включающего 206 источников, из них -198 на русском и 8_- на иностранном языках и 5 приложений. Данные экспериментов представлены в 24 таблицах и 4 диаграммах.
11
ГЛАВА I. ФЕНОМЕНОЛОГИЯ СИНДРОМА ДАУНА
ПО ДАННЫМ ЗАРУБЕЖНОЙ И ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Из истории исследований лиц с трисомией-21
На основе достижений последних десятилетий в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления об этиологических механизмах нарушений развития у детей. Среди причин патологических состояний и заболеваний, при которых первично или вторично нарушается развитие психики ребенка, значительное место занимают различные патогенные мутации.
Известно, что в группе умственно отсталых лица с хромосомными аберрациями составляют 10-11%, где в 90% случаев можно обнаружить аномалии аутосом, а среди них чаще всего трисомию по 21 хромосоме, известной как болезнь Дауна. Среди всех умственно отсталых эта группа лиц составляет 9-10%.
Повышенный интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей (в сравнении с другими хромосомными синдромами) выживаемостью и в этой связи -возможностью ранней диагностики.
Анализ литературных сведений показывает, что болезнь Дауна является наиболее изученной формой олигофрении. Впервые ее описал в 1836 г. французский психиатр Ж. Эскироль, а в 1866 г. - английский педиатр Джон Лангдон Даун, который представил ее в клинической характеристике как «монголоидную идиотию». Вместе с тем еще в 1846 г. Seguin описывал пациентов с характерными признаками и называл эту болезнь «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Оценка синдрома Дауна как монголизма приписывается также Роберту Чемберсу (R. Chambers, 1844).
Наиболее полное научное описание указанной аномалии после Л. Дауна принадлежит английским врачам Фрейзеру и Митчелу (1876), а в конце 90-х
12 гг. болезнь Дауна описывалась уже в различных странах: в Англии на нее
указывают Smith, Garrod, Sutheland; во Франции - Bourneville; в Германии первое описание принадлежит Neumann (1899). В России об этом заболевании впервые сообщил известный психиатр П. И. Ковалевский (1905). Множественные описания синдромальных признаков не объясняли причин их возникновения, поэтому отсутствие точных данных о причине болезни приводило исследователей к равновероятным теориям и гипотезам: атавистической, теории расовой дегенерации, вырождения, гипотезе эндокринной патологии и др. Сам Л. Даун объяснял происхождение «монголоидного идиотизма» расовой дегенерацией или атавизмом. Описывая группу больных, он пришел к заключению, что многие из них имеют облик типичного монгола, полагая, что это сходство обусловлено «регрессией к азиатской расе», которую считал древнейшей из всех. Эта точка зрения опиралась на разработанную Р. Чемберсом (1844) схему развития, согласно которой «монголы представляют собой остановившихся в развитии новорожденных» (1844, р. 307). Чемберс предполагал, что к рождению детей монголоидного типа приводят кровосмесительные браки родителей, а также рождение детей родителями в зрелом возрасте (р. 309).
Мнение о том, что лица с синдромом Дауна в некотором роде «монголы», просуществовало до 1930 г., хотя еще в 1906 г. критиковалось сыном самого Лангдона Дауна - Реджинальдом. Большинство исследователей выражало сомнение и высказывали критические замечания относительно теории расовой дегенерации (R.G. Gordon et al., 1936; A.F. Tredgold, 1929 и др.), однако предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», надолго утвердилось в зарубежной литературе под названием «монголизм». В 60-е гг. XX в. за рубежом появились возражения против такого определения (С. Benda, 1967; Knudson, 1965; Penrose, 1963 и др.). Выдвигались требования (Turpin, Lejeune, 1965) о замене «монголизма» на термин «трисомия по 21-й
13 хромосоме», что более точно отражало, по мнению авторов, этиологию
заболевания.
В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются не корректными, большинство авторов используют в качестве определения «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна». Вместе с тем, по мнению А.И. Миронова (1973), существенного различия здесь нет, но название «синдром» - более правильное, т.к. под болезнью обычно понимается комплекс отклонений, вызванных текущим патологическим процессом, где выделяются такие фазы, как начало, пик болезни, исход. Ввиду этого название «синдром» более точно характеризует указанное состояние, т.к. речь идет об определенной совокупности симптомов, которые наблюдаются с первых дней жизни и до самой смерти. Далее в нашей работе мы будем использовать название «синдром Дауна».
Все известные концепции относительно этиологии и патогенеза синдрома Дауна можно разделить на 2 группы (Б.В. Лебедев, 1958): одни теории предполагали наличие дефекта в половых клетках (мутационная теория, теория «дефектного яйца», наследственная теория), другие рассматривали аномалию как результат нарушения эмбрионального развития. Долгое время эти точки зрения считались взаимоисключающими, более того, концепция, придававшая большее значение наследственности, считалась менее обоснованной.
В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Weardenburg предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной
14 природе синдрома Дауна высказывали также Bleyer (1934), Turpin, A.
Caratzali, H. Rogier (1937), Penrose (1939).
Установление модального числа хромосом у человека в 1956 г. (Levan, et al.) послужило катализатором целого ряда цитологических открытий при многих болезнях человека. Французские генетики Lejeune, Gantier, Turpin (институт прогенеза, Париж, 1959) обнаружили при синдроме Дауна 47 хромосом, лишней была хромосома из группы G. Одновременно в 1959 г. поступили такие же сообщения от Jacobs, et al.; Book, et al, они явились подтверждением научных предположений предшественников и перевели целый ряд концепций в разряд теорий, имеющих историческую и научную ценность.
После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).
Наиболее частой цитогенетической формой синдрома Дауна является простая (регулярная) трисомия. Сначала ее считали единственным вариантом хромосомной аномалии при этой патологии, но некоторое время спустя Р.Е. Polani et al. (1959) обнаружили в кариотипе больной нормальное число хромосом, но одна из хромосом группы D была увеличена за счет транслокации на нее лишней хромосомы 21 (транслокация D/G), a Penrose et al. (1960) описали больного с транслокацией типа G/G.
Вместе с тем в литературе описывались лица со «стертыми», или невыраженными признаками синдрома Дауна, у которых многие основные симптомы отсутствовали (Н.Н. Бодянская, П.А. Костенко, 1967; Jebery et al., 1961 и др.). Наличие нечетких, так называемых «мягких» форм синдрома Дауна признавалось все время, начиная с работ Л. Дауна. Это были такие
15 случаи, когда в части клеток хромосомный комплекс не изменен и лишняя 21
хромосома обнаруживается только в определенном проценте клеточных ядер, что и является признаком мозаицизма. Penrose & Smith (1966) считали мозаичными только те случаи, когда трисомных клеток было не менее 9% и не более 91%. Большинство отечественных и зарубежных исследователей (Е.Ф. Давиденкова, 1965; М.С. Певзнер, 1960; В.В. Русских, 1963, 1969; Clarke et al., 1961 и др.) отмечают, что степень интеллектуального дефекта коррелирует с процентом трисомных клеток. В группе с количеством трисомных клеток менее 50% чаще встречается сохранный интеллект в нижних ее границах, что сближает его с так называемой пограничной формой умственной отсталости, а при наличии более 50% трисомных клеток чаще выявляется олигофрения.
Цитогенетические исследования выявили, что в большинстве случаев при синдроме Дауна имеет место простая регулярная трисомия по 21-й паре хромосом с их общим числом, равным 47 (90-93% всех случаев). В незначительной части случаев, не более чем в 5-8% (а в некоторых источниках 2-3%), встречается трисомия с транслокацией дополнительной 21-й хромосомы другого ряда, чаще 13-15 или реже 22-й пары хромосом с их общим числом, равным 46. Наиболее варьирует частота мозаичных вариантов-1-6,5% (В. И. Гаврилов, Т. К. Белякова, 1975 и др.).
Точное установление этиологии позволило определить место синдрома Дауна среди других форм патологии человека, относящихся к хромосомным нарушениям. При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект сочетается с поражением ряда систем: костной, сердечно-сосудистой, эндокринной, зрительной, слуховой, речевой и др. (Н.П. Бочков, 1969; Е.Ф. Давиденкова, 1965; В.В. Русских, 1956, 1962; Г.Е. Сухарева, 1965; Benda, 1960 и др.). Морфологические исследования позволили отнести синдром Дауна к множественным врожденным порокам развития (В.В. Русских, 1962; СБ.
16
Хацкель, 1993 и др.). По данным разных авторов (Ю.В. Редькин, 1981; A. Rett, 1972 и др.) при синдроме Дауна встречается от 9 до 29 соматических аномалий, а клиническая картина при трисомии-21 определяется сочетанием этих разнообразных нарушений. Наличие специфических черепно-мозговых дизморфий создает поразительное внешнее сходство между лицами этой категории, независимо от половой и расовой принадлежности, позволяющей говорить не о диагностике, а об «узнавании» (К. Konig, 1959) детей. С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным.
До середины 50-х гг. XX столетия при описании синдрома Дауна авторы акцентировали внимание на сходстве больных и однотипности клинической картины. Впоследствии оказалось, что, несмотря на относительное единство хромосомных нарушений, лежащих в основе синдрома Дауна, клиническая картина отличается существенным полиморфизмом.
Из всех встречающихся у детей с трисомией-21 морфологических дефектов наибольшее значение для прогноза жизни имеют врожденные пороки сердца, отмечающиеся примерно в 20-40% случаев (В.В. Русских, 1963; СБ. Хацкель, 1993; Benda, 1946 и др.). В настоящее время считается, что один из каждых двух детей с синдромом Дауна появляется на свет с врожденным пороком сердца. Имеются указания на то, что дети с врожденными пороками часто отстают от сверстников в психическом и физическом развитии.
Известно также, что у многих детей с синдромом Дауна отмечаются органические повреждения анализаторов. Примерно у 60% детей данной клинической группы имеются разнообразные формы глазной патологии, которая не менее чем в 2/3 случаев сопровождается большей или меньшей потерей зрения. Таким образом, примерно 40% детей с синдромом Дауна являются не только умственно отсталыми, но и слабовидящими (Давиденкова Е. Ф., 1966; Лукашева И. Д., 1983). Согласно полученным данным, около 70%
17
детей с этой формой олигофрении страдает тугоухостью (Л. Гловский, 1966; D.N. Brooks et al, 1972; С. Cunningham, et al, 1981 и др.). В раннем и младшем возрасте у них обнаруживают обычно только врожденные кондуктивные нарушения слуха, обусловленные дефектами формирования слуховых косточек или костного отдела наружного слухового прохода. Хорошо известно, что даже легкие нарушения слуха отрицательно влияют на развитие речи и познавательной деятельности ребенка, тем более умственно отсталого.
На основании клинических исследований можно утверждать, что у большинства детей с трисомией-21 имеется сложный психофизический дефект. Изолированная умственная отсталость наблюдается только у 18% больных, а у 42% из них умственная отсталость сочетается с нарушением слуха, у 12% - с дефектами зрения, у 28% - с неполноценностью обеих сенсорных систем (по М.Г. Блюминой, 1987, 1989).
Большинство авторов склоняется к тому, что частота синдрома Дауна одинакова среди обоих полов (Е.Ф. Давиденкова, 1966; Collman, Stoller, 1961). Вместе с тем в зарубежной и отечественной литературе, имеются сообщения о роли пола как модификатора тяжести синдрома Дауна и более выраженной степени интеллектуального недоразвития чаще у лиц мужского пола (А.Ю. Демидов, 1972; Е. Hug, 1951). При трисомии-21 мужской пол оказывается более уязвимым по отношению к данной хромосомной нагрузке, что приводит и к более тяжелым клиническим проявлениям болезни.
Усилия зарубежных и отечественных специалистов из медико-биологических и клинических разделов науки направлены на профилактику и медикаментозную терапию, но, к сожалению, в настоящее время не существует достаточно эффективного лечения синдрома Дауна, хотя в практике используется широкий спектр препаратов-психостимуляторов, витаминов, общеукрепляющих средств и др. В этой связи с целью улучшения общего развития детей с синдромом Дауна в нашей стране, в Международном институте биологической медицины с учетом отечественного и |
